靚膚面膜【“蛇皮人”喜得靚膚兒】

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  一個冬日的早晨,寒風凜冽,我像往常一樣早早地來到遺傳咨詢室。室內的溫暖一下驅走了寒意,我坐下來,翻開了預約記錄:今天第一個來咨詢的將是一位來自江西的男性魚鱗病患者。   護士小姐敲響了門,帶進來一對年輕男女。出于職業的敏感,我首先將目光投向了病人。只見那個男青年穿得鼓鼓囊囊,只露出手和臉,盡管被凍得發紅,但仍然可以看出這些部位的皮膚沒什么異常。這并不奇怪,手背和臉部通常不是魚鱗病的好發部位。
  兩位咨詢者在我面前坐下,你看我,我望你,低下腦袋,誰也不開口。我見狀站起身,把護士出去時未帶上的門關好,又上了鎖:“沒有人會進來,放心說吧。”
  小伙子捅了捅姑娘,姑娘慢慢抬起了頭,還沒開口,眼圈先紅了:“醫生,我們是夫妻,他有先天性魚鱗病。”說著拉過丈夫的手,把他的袖子推上去,只見小伙子兩臂伸側皮膚布滿了深褐色大而厚的塊狀鱗屑,很干燥。“他腿上、背上都是這樣。他的姐姐一年前生了個兒子,起先好好的,誰知沒滿周歲,皮膚變得越來越像魚鱗,醫生說也是這個病。我們知道這病會遺傳,精神壓力很大,害怕再生一個這樣的孩子。上個月我懷孕了,只好作了人工流產……這次特地來上海,是聽人說可以借別人的精子作人工授精……我們只指望有一個正常的孩子…… ”說到這里,姑娘已經泣不成聲,小伙子則在一邊狠命地揪自己的頭發。
  我趕忙給他們一人倒了一杯水:“別難過,別難過,也許事情還不至于那么糟。”夫妻倆聞言疑惑地望著我。
  我先從魚鱗病的遺傳方式說起:“魚鱗病是一種遺傳性疾病,俗稱蛇皮膚,它的遺傳方式有多種。其中,有一種好發于男性的,屬X伴性隱性遺傳。正常人的體細胞內有23對染色體,其中22對為男女都有的常染色體,剩下的一對就是性染色體,女性為兩條X染色體,男性為一條X染色體、一條Y染色體。導致X伴性隱性遺傳型魚鱗病的異常基因就隱藏在X染色體上。”隨后,我轉入對魚鱗病的遺傳規律的介紹:“你們男方的家族史和現在的病情說明:小伙子得的確實是X伴性隱性遺傳型魚鱗病。這種魚鱗病對女性來說,只有當兩條X染色體都帶有致病基因時,才會發病;而男性只有一條X染色體,所以只要它上面有致病基因,就會成為病人。
  “每對染色體中一條來自父親,另一條來自母親。男方母親和姐姐看來都是這種魚鱗病基因的攜帶者,她們的一條X染色體是正常的,但另一條上有魚鱗病基因。你姐姐把帶致病基因的X染色體傳給了你的小外甥。”我對小伙子說,“而你呢,是繼承了你母親的‘帶病’ X染色體。但是你們夫妻倆無論生男生女,孩子都不會發病!”
  兩位咨詢者吃驚地瞪著我,仿佛不相信自己的耳朵。我接著解釋:“想一想,如果你們生男孩,他的X染色體來自正常的母親,來自父親的Y染色體上并沒有致病基因。你們的兒子非但不會得病,而且魚鱗病基因就此‘絕后’了。如果你們生女孩,她也不會發病,但她肯定有一條來自父親的‘帶病’ X染色體,將來又可能像她的姑媽和祖母一樣,把致病基因繼續傳給后代。所以,我建議你們生一個男孩,保證他不會重演父親的悲劇,他的后代也不再有患病之憂。”
  聽到這里,姑娘臉上掛著淚花笑開了,小伙子“騰”地站了起來:“醫生,你說的是真的?”我笑著點點頭,在病歷卡上寫下了我的意見 。兩人接過病歷卡,左看右看愛不釋手。小伙子激動地拉起妻子就向診室外跑,跑到門口又折回來,向我深深地鞠了一躬。
  望著他們的背影,我百感交集。唉,有多少人像他們一樣,走了很多彎路,才想到來作咨詢啊。遺傳咨詢目前對很多人來說還是陌生的,其實,它的形式跟普通門診相似,只是不以治療為目的,而注重指導、預防。那些受遺傳病問題困擾的人,如婚前男女雙方或一方、或親屬中有遺傳病患者的,男女雙方有一定親屬關系的,婚后曾生育過智力低下或殘疾兒、患兒因病早死的,女方為習慣性流產者的,婚后多年不孕的,婦女服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過的,都可以先通過遺傳咨詢來了解有關遺傳病的病因、防治、預后,以及遺傳方式,估計后代的患病率,并獲得各種處理方案,在咨詢醫師的指點下作出決策。這樣,能少碰多少壁,少承受多少痛苦啊!
  一年后,也是一個寒冷的冬天。剛上班,我就看見一封信躺在桌上,摸上去硬硬的,一看落款,心里就明白了八九分。拆開信,果然掉出幾張照片,照片上那對江西的年輕夫婦舉著他們白白嫩嫩的兒子,笑得合不攏嘴。

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蛇皮 喜得 靚膚兒
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