測母血,可知胎兒有無先天缺陷 先天免疫缺陷

【www.oxoaao.tw--晚會主持詞】

  在我國,每年先天缺陷兒總數高達80萬~120萬,占每年出生人口總數的6%。僅神經管畸形、先天愚型、先天性心臟病三種疾病,每年造成的經濟損失就超過142億元。可以說,我國出生缺陷的現狀已嚴重影響我國經濟發展和人們生活質量。因此,
  早期宮內診斷以預防此類患兒的出生,既是國家的大事,也是家庭的大事。
  我國先天缺陷兒出生比例之所以高,與產前診斷方面相對滯后有關。目前我們主要應用羊水穿刺、絨毛活檢、抽臍血等技術診斷胎兒缺陷,在獲取羊水細胞、絨毛細胞、臍血細胞時,需要用一根針穿進孕婦的子宮、羊膜腔、胎盤或臍帶血管,雖然醫生會在B型超聲波的指引下進行,以避免對胎兒造成損傷,但仍有3%的概率會給寶寶帶來各種危害。
  有沒有更為理想的檢查方法呢?全世界的科學家們都在積極尋找著。傳統觀念認為,由于胎盤的屏障作用使母親與胎兒的血細胞都各自在自己的血循環里流動,母親的血循環里沒有胎兒的細胞。但在1969年國外學者在孕婦外周血中發現單個男性細胞,推測其來自男性胎兒,至此傳統觀念受到質疑。此后的研究表明,胎兒細胞是可能通過胎盤到達母親的血循環。由于孕婦血中的胎兒細胞非常少,利用母血中胎兒細胞進行產前診斷的設想一直未能實現。直到上個世紀80年代,隨著相關分子生物學技術的進展,學者們才有可能將孕婦外周血中胎兒細胞用于產前診斷的研究。美國、歐洲、日本和中國的研究表明,孕婦外周靜脈血中存在極少量的胎兒細胞,這些通過胎盤到達母親血循環的胎兒細胞如同羊水細胞、絨毛細胞、臍血細胞一樣,攜帶著胎兒的全部遺傳信息,因此可以利用其診斷胎兒有否先天缺陷。
  這項研究成果給人類帶來了福音,因為這種利用孕婦外周靜脈血中的胎兒細胞進行產前胎兒先天性遺傳性疾病的診斷,是一種不會給胎兒帶來任何創傷的方法。而獲得母血中的胎兒細胞就像我們檢測肝功能一樣,只需抽孕婦靜脈血2~5毫升, “準媽媽”再也不必因擔心寶寶的安危而放棄檢查了。
  
  先天性缺陷可以由遺傳因素引起,即父母的病態基因傳給子代,如先天性耳聾。但有些先天性缺陷不是遺傳性的,而是某些外在因素影響了受精卵的正常發育而引起的,如風疹病毒感染可引起胎兒心臟病、白內障。不論是遺傳因素還是環境因素,只要基因或染色體有異常,就可以利用孕婦外周血中的胎兒細胞進行診斷。換句話說,羊水細胞、絨毛細胞和臍血細胞能診斷的疾病,通過檢測母血中的胎兒細胞都可獲得診斷,如地中海貧血、血友病、先天愚型、假肥肌營養不良癥、鐮狀細胞性貧血等。所以,當存在先天性遺傳性疾病的高危因素時,孕婦應到遺傳門診就診。高危因素主要包括:(1)高齡夫婦(男≥40歲,女≥35歲);(2)近親婚配;(3)染色體異常者、有遺傳病家族史;(4)先天愚型篩查陽性;(5)有多次自然流產史及孕育畸形胎兒史、原因不明的圍產兒死亡史、生育過先天愚型兒或弱智兒;(6)孕期中曾有病毒感染者(如流感病毒、風疹病毒、巨細胞病毒等);(7)孕期接觸過有害物質(如射線、有害氣體、服用對胎兒有害藥物等)。
  在我國,利用孕婦外周血中的胎兒有核紅細胞進行非創傷性產前診斷的研究剛剛起步,但已取得一些可喜的成果。我院婦產科利用該項技術對426例孕婦進行基因檢測以診斷性連鎖遺傳性疾病,準確率達98%。我們的研究還表明,胎兒細胞在孕7周就存在于母親血中,孕中期達高峰,所以在早孕和中孕時期都可以利用本項技術診斷胎兒有無缺陷。

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胎兒 先天 可知 有無
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