傻孩子 [每20分鐘,有一個“傻孩子”降生]

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  我國每年大約有26 600個先天愚型的患兒出生,平均每20分鐘生一個,約占新生兒總數的1/750。每出生一個先天愚型患兒,約造成25萬元人民幣的負擔,給家庭成員帶來的心理陰影更是不可估量。
  
  
  看到上面四張孩子的照片了嗎?仔細看看,他們稚嫩的小臉有什么異常?他們都是先天愚型患兒,癡呆,無情地寫在臉上
  先天愚型的孩子在我們身邊并不少,他們有很相像的癡呆面容。雖然這些孩子剛出生時癡呆面容并不明顯,做父母的不易察覺,但有經驗的醫生卻一眼就能“認”出來,因為他們有獨特的“相”。
  當然,這不是算命先生所熱衷的迷信說法,而是對患兒外型特征的科學總結:1“面相”:面形扁、兩眼距離增寬、外眼角向上、塌鼻梁,嬰幼兒時常張口、伸舌、流涎。這張臉既不像父親、也不像母親,所有患兒雖非親非故,卻長得猶如同胞兄弟姐妹。2“手相”:常伴通貫手,小指短而內彎,小指只有一條褶紋或兩條褶紋接近(圖1),10個手指指紋均為指向小指方向的箕紋。3“腳相”:“草鞋腳”(第一、二趾間距離增寬,似長期穿草鞋所致),腳底在第一、二趾間有一條褶紋(圖2)。患兒還可有四肢偏短、肢軟無力等病理特征。這些特征在一歲以后逐漸明顯,有的家長此時才發現孩子異常。
  1866年,一位叫蘭頓?唐的英國人描述報道了本病患兒的典型表現,因此本病最早叫做“唐氏綜合征”。這是最早發現,也是最常見的導致先天性癡呆的常染色體疾病。每個人有23對染色體,這些可憐孩子的第21號染色體由正常的2條變成了3條,所以此病也叫“21三體綜合征”。
  “癡呆”兩個字,不僅無情地寫在患兒臉上,而且在他們的艱難成長中時時“亮相”,撕扯著親人的心。患兒通常抬頭、出牙、站、走、認人、講話、身高、體重等的智力和生長發育,都落后于同齡兒童。智力落后也隨年齡的增長而愈趨明顯,智商(IQ)多在20~60(正常為100±15)。也就是說,智力水平只有同齡正常人的1/4~1/2,抽象思維能力極差。
  此外,40%~60%的患兒有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂腭、無肛等畸形;易發生呼吸道感染,繼發白血病等;男性患兒常伴隱睪,且都無生育力。患兒大多于幼年死亡,少數也可成年,個別能活到老年。若能長到成人,大多也沒有勞動能力。
  在蘭頓?唐報道此病后約10年,就有人發現先天愚型患兒的母親常是高齡產婦,這一發現后來得到證實。據調查,世界各國不同種族先天愚型患兒的發病率,在其母親30歲以前變化不大,但到35歲后,發病率明顯地隨著母親年齡的增高而急劇上升。
  現在我們已經知道高齡產婦容易分娩先天愚型兒的原因:導致患兒發病的那條多余的21號染色體,有75%~90%來自母親,而女子的生殖細胞經減數分裂形成卵子,此過程從女子胎兒期就已開始,直到這個卵子排出后才完成。也就是說,母親生育年齡越高,卵子形成所經歷的時間越長,期間受到各種內、外因素影響而致卵子染色體發生畸變的機會就越多。再者母親年紀大,卵子老化,抵御不利因素的能力降低,也易發生畸變。
  但是,先天愚型是一種偶發性的染色體病,除了多見于高齡孕婦所生的孩子,其他年齡段的孕婦也有可能生下這種患兒,從理論上說,任何一個孕婦都不能排除這種潛在的危險。沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史,先天愚型兒的發生毫無征兆,大約每20分鐘,就有一個“傻孩子”來到這個世界,伴著親人的眼淚開始那短暫而苦難的一生。這是一個多么令人痛苦的現實啊!   這太可怕了,十月懷胎,難道就坐視著可能生下“傻孩子”的陰影籠罩在頭上嗎?其實,看看寶寶平安否很簡單
  應該承認,雖然科學已發展到了能夠克隆生命的時代,但人們對先天愚型的治療至今尚無能為力。幾十年來,醫學家對付這種疾病的最好辦法就是產前預防。有兩項檢測,可以幫助人們了解胎兒是否有癡呆之虞。
  20世紀70年代到80年代中期,人們發現在懷孕3~4個月時采集孕婦的羊水進行檢測,就可知道胎兒是否患先天愚型、神經管畸形等缺陷。這一方法在當時是產前診斷領域的一大進步,且沿用至今。
  上海市頒布的“高危孕婦管理條例”規定,35歲以上的孕婦必須作產前診斷,最常用的方法就是羊水檢查。我們經常奉勸高齡孕婦作產前診斷,但有些孕婦因為此胎來之不易而特別珍惜,對檢查顧慮重重,怕傷著孩子;或有僥幸心理,認為“倒霉事不一定攤上我”;或認為這是院方加出來的“額外”檢查費,不愿接受。
  其實,羊水檢查準確性高,痛苦少,很安全,是高齡產婦值得信賴的“保護神”。婦女懷孕16星期后,在B超顯示屏上可看清胎兒、胎盤的情況下,醫生用一根很細的針從孕婦腹部刺入,抽出少量羊水。只要操作恰當,穿刺針不會碰到胎兒,整個操作只需幾分鐘,不必上麻醉藥,幾乎沒有任何不舒服。
  收集到的羊水由遺傳實驗室做體外培養,然后進行分析,8~10天可知道結果。90%以上的結果是“平安無事”的好消息,而一旦發現胎兒是先天愚型,這時由孕婦自作決定,可以安全地中止妊娠。如果愿意,今后仍可再懷孕,當然那時仍要進行產前羊水細胞染色體檢查。
  但羊水檢查也有一些缺點,比如操作要求高,檢測費用高等,因而不可能廣泛開展,目前主要用于35歲以上的高危孕婦。然而,高齡孕婦在孕婦人群中只占5%~7%,即使每個高齡孕婦都做羊水檢查,也只能預防20%先天愚型兒的出生。對另外80%呈散發性的、由普通孕婦生產的患兒如何來預測,并防止其出生,始終是科學家關注的焦點。
  80年代中期,隨著一種更簡便的方法在英國問世,這一問題得到了突破性的解決。這種新方法只要檢測孕婦的血液,就能在孕早中期測得上述各類胎兒缺陷。由于方法簡單易行,便于大規模篩查,到90年代中期,這項血清篩查法已被歐美國家廣泛采用,部分國家甚至立法要求每個孕婦在孕早中期都必須接受這項篩查。
  對受檢孕婦來說,這項檢查很簡單,只要在懷孕的第13~21星期,到指定的檢測點抽取2毫升靜脈血,不幾日就能知道自己的胎兒是否有先天愚型、神經管缺陷等異常的可能。一般在篩查中,5%的受檢孕婦可被列為“高度懷疑對象”,對這些孕婦再進一步作羊水和B超檢查,可查出約5%的胎兒有異常,其中半數屬先天愚型。
  必須指出的是,該方法目前篩查先天愚型的準確性為70%~80%,神經管缺陷為80%~90%,也就是說有極少量的異常兒仍有可能“漏網”。但無論如何,人類已經擁有了一件對付先天愚型的“利器”,在開展了這項血清篩查的國家和地區,那些難咽的苦果正在大幅度減少。
  目前,我國上海、沈陽等地已正式啟動這項有利于提高人口素質的產前篩查法,爭取將來篩查的覆蓋率能達到100%。到那時,我們的孕婦也會像現在發達國家的婦女一樣,主動地要求抽上2毫升血,看看寶寶正常否。 有些準媽媽,如果沒有醫生的幫助,孕育一開始就充滿著危機,悲劇將在意料中發生。專家疾呼:為了你的孩子,“高危媽媽”一定要請“保護神”
  
  假如把先天愚型和苯丙酮尿癥、無腦兒、小頭畸形等導致癡呆的先天性疾病都加在一起,恐怕“傻孩子”就不是每20分鐘才出生一個了。為了減少癡呆和其他畸形兒的出生,科學家們做了很多努力,尤其是在對高危孕婦的監測方面。
  有些孕婦,由于本身的某種高危因素,使她的孩子患病風險率高于常人,專家把她們視為“高危媽媽”。 具體地說,“高危媽媽”包括年齡超過35歲、近親婚配、家系中有遺傳病患者的孕婦,或者分娩過先天缺陷患兒,有多次流產、死胎、死產經歷,或者長期接觸射線、有毒有害物質,本人患有病毒感染或糖尿病等疾病的孕婦。
  如果某女子不幸屬于“高危媽媽”人群,那么她的孕育過程肯定要比普通婦女艱辛,需要付出更多的努力:在準備懷孕前,“高危媽媽”要到遺傳專家門診進行咨詢,請專家為她分析高危因素具體屬于哪種類型、可能導致哪種疾病,然后再作進一步相關檢查。
  很多“高危媽媽”和她的配偶需要被抽一點靜脈血,做染色體核型分析,以篩查出染色體異常攜帶者。其中有遺傳病家族史的,則需先請專家做詳細的家系圖分析,給予分類,并推算出孩子的再發病風險率。根據分析結果,專家就能提出有針對性的指導意見。
  已經懷孕的“高危媽媽”, 在懷孕第13~21星期可抽2毫升靜脈血,作為先天愚型及其他染色體異常疾病的篩查。有條件的,要到正規的醫院作臍血和羊水測試,以進一步確診。
  當前高新技術迅猛發展,B型超聲及彩色超聲檢查,也能及早發現各種胎兒的結構異常,如無腦兒、腦積水、開放性神經管缺陷、先天性心臟異常、骨骼畸形、兔唇裂腭、內臟外翻等。
  如果通過分析、檢查,專家認為某一胎的患病風險很高,不宜保留,“高危媽媽”也不要灰心。由于高熱、病毒感染、射線等環境因素導致胎兒基因或染色體畸變的孕婦,在下次懷孕時脫離這些因素,完全可以生育健康后代。即使是有遺傳因素的家庭,在專家的指導下,也有可能生下不發病,甚至不帶致病基因的孩子。
  遺傳學專家的分析和檢查,對一個生命的質量起著決策性作用,這恐怕是其他醫學診斷不能比擬的。所以,“高危媽媽”千萬不要怕麻煩,或存有僥幸心理,而忽視了這一重要的“保護神”。在懷孕前和懷孕過程中,要與“保護神”保持密切聯系,和他們一起為一個健康新生命的誕生做出努力。

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